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罕见病列表

共收录 254 种疾病

皮肤病变 约1/30,000 - 1/100,000
毛囊角化症

Darier Disease

表现为皮肤脂溢部位出现油腻性角化性丘疹的遗传性皮肤病。

769 详情
呼吸循环系统病变 极罕见
Andersen氏综合征

Andersen-Tawil Syndrome

临床表现为周期性瘫痪、严重心律失常和特殊面部特征的三联征。

767 详情
不正常细胞增生（瘤） 育龄女性中约1/400,000
淋巴管平滑肌增生症

Lymphangioleiomyomatosis

淋巴管平滑肌增生症是一种几乎仅见于女性的罕见疾病，以全肺弥漫性囊性病变为特征。

765 详情
血液疾病 约1/500,000 - 1/1,000,000
同基因合子蛋白质 C缺乏症

Homozygous Protein C Deficiency

一种极其危险的先天性抗凝蛋白缺陷，新生儿期常表现为暴发性紫癜和全身血栓。

764 详情
染色体异常 约1/100,000
Miller-Dieker 综合症

Miller-Dieker syndrome

一种严重的神经发育疾病，表现为脑回平滑（无脑回）和特征性面容。

760 详情
结缔组织病变 约1/50,000 - 1/200,000
先天结缔组织异常Ⅳ型

Vascular Ehlers-Danlos Syndrome (vEDS)

EDS中最严重的类型，表现为血管、肠道或子宫等中空器官的自发性破裂。

759 详情
脑部或神经系统病变 约1/50,000-1/250,000
莫比斯综合症

Moebius Syndrome

莫比斯综合症是一种由于脑神经发育不全导致的天生面部麻痹和眼球无法外转的罕见病。

758 详情
肌肉病变 1/8,000 - 1/20,000
面肩胛肱型肌营养不良症

Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy

表现为面部、肩胛部和上臂肌肉进行性萎缩和无力的遗传性肌病。

757 详情
免疫疾病 约1/200,000 - 1/250,000
特发性慢性肉芽肿病

Chronic Granulomatous Disease

一种由于白细胞杀菌功能障碍导致的免疫缺陷病，表现为反复严重的化脓性感染和肉芽肿形成。

755 详情
不正常细胞增生（瘤） 约1/36,000
vhl综合征

Von Hippel-Lindau Syndrome

VHL综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，以多器官多发性肿瘤为特征。

754 详情
染色体异常 极罕见（尿素循环障碍中最罕见的一种）
乙酰谷胺酸合成酶缺乏症

N-Acetylglutamate Synthase Deficiency

NAGS缺乏症是一种严重的尿素循环障碍，由于NAGS酶缺陷导致氨无法正常转化为尿素排出体外，引起高血氨症。

749 详情
脑部或神经系统病变 约1/100,000（占儿童肿瘤8-10%）
神经母细胞瘤

Neuroblastoma

神经母细胞瘤是儿童最常见的颅外实体肿瘤，起源于交感神经系统。

744 详情
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