罕见病列表
共收录 254 种疾病
CMT是一组常见的遗传性周围神经病，以远端肢体肌肉进行性无力和感觉丧失为特征。
FAP是一种由于转甲状腺素蛋白异常聚集在神经等组织中导致的致死性遗传病。
遗传性转运蛋白缺陷导致胆汁排泄障碍，引起进行性肝损伤。
遗传性骨骼发育障碍，特征是胸廓极度狭窄导致严重的呼吸限制。
朗格汉斯组织细胞增多症是一组病因不明、以朗格汉斯细胞异常增生为特征的类肿瘤性疾病。
由于22号染色体微缺失导致的，以免疫缺陷、先天性心脏病和低钙血症为特征的遗传病。
莫比斯综合症是一种由于脑神经发育不全导致的天生面部麻痹和眼球无法外转的罕见病。
一种累及全身多系统、多器官的自身免疫性炎症性结缔组织病，表现复杂多样。