罕见病列表
共收录 254 种疾病
一种由于血小板膜蛋白复合体缺陷导致的遗传性出血性疾病，特征是血小板数量正常但无法聚集。
一种获得性造血干细胞克隆性疾病，表现为慢性溶血、血栓倾向和骨髓造血衰竭。
视网膜母细胞瘤是一种起源于视网膜胚胎性前体细胞的恶性肿瘤，多发生于3岁以下幼儿。
肺淋巴管肌瘤病是LAM的主要临床表现，以双肺弥漫性薄壁囊肿为特征。
SMA是一种导致运动神经元退化、进而引起肌肉萎缩和无力的遗传性神经肌肉病。
淋巴管平滑肌增生症是一种几乎仅见于女性的罕见疾病，以全肺弥漫性囊性病变为特征。
一种以宫内发育迟缓、出生后矮小和肢体不对称为特征的印迹障碍。