罕见病列表
共收录 254 种疾病
一种导致躯干短小、身材矮小及视听受损的软骨发育障碍。
肾脏对抗利尿激素（ADH）没有反应，导致大量极稀薄的尿液排出。
KSS是一种严重的线粒体病，以慢性进行性外眼肌麻痹、视网膜色素变性和心脏传导阻滞为三联征。
常见的遗传性失盐性肾病，表现为顽固的低钾血症和低镁血症。
肯尼迪氏症是一种成人起病的X连锁遗传性神经肌肉病，表现为进行性肌无力、肌萎缩和雄激素不敏感。
先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常
Congenital Hyperplasia of Interstitial Cells of Cajal with Enteric Dysganglionosis
肠道起搏细胞过度增生及神经节发育异常导致的肠道蠕动功能衰竭。
枫糖尿症是由于分支链α-酮酸脱氢酶复合体缺陷，导致支链氨基酸（亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸）代谢障碍。
由于垂体前叶合成和分泌生长激素（GH）部分或完全缺乏导致的生长发育障碍。
免疫系统最严重的缺陷，患儿缺乏功能性T细胞和B细胞，如不治疗通常在1岁内死亡。
朗格汉斯组织细胞增多症是一组病因不明、以朗格汉斯细胞异常增生为特征的类肿瘤性疾病。