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罕见病列表

共收录 254 种疾病

消化系统病变 极罕见
先天性胆酸合成障碍

Congenital Bile Acid Synthesis Defects

酶缺陷导致人体无法合成正常的胆酸，引起肝损伤和吸收不良。

948 详情
先天性代谢异常 中国约1/11,000
苯丙酮尿症

Phenylketonuria

苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸羟化酶缺陷导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积。

934 详情
血液疾病 约1/1,000,000
血小板无力症

Glanzmann Thrombasthenia

一种由于血小板膜蛋白复合体缺陷导致的遗传性出血性疾病，特征是血小板数量正常但无法聚集。

928 详情
免疫疾病 约1/50,000 - 1/100,000
严重复合型免疫缺乏症

Severe Combined Immunodeficiency

免疫系统最严重的缺陷，患儿缺乏功能性T细胞和B细胞，如不治疗通常在1岁内死亡。

926 详情
先天畸形综合征 极罕见（全球约数百例）
克斯提洛氏弹性蛋白缺陷症

Costello Syndrome

一种多系统受累的RAS通路病，表现为粗糙面容、皮肤松弛和较高的肿瘤风险。

923 详情
其他未分类或不明原因 1/30,000 - 1/100,000
克-特二氏综合征

Klippel-Trenaunay Syndrome

以葡萄酒色斑、静脉曲张和肢体过度生长为特征的复杂先天性血管畸形。

919 详情
结缔组织病变 尚不明确（罕见）
Loeys-Dietz综合征

Loeys-Dietz Syndrome

一种侵袭性的结缔组织病，特征是全身动脉瘤和典型的三联征。

919 详情
免疫疾病 极罕见（发病率不详）
补体成份8缺乏症

Complement Component 8 Deficiency

一种补体系统缺陷病，患者对奈瑟菌属细菌（如脑膜炎双球菌）极度敏感。

917 详情
皮肤病变 约1/30,000 - 1/100,000
毛囊角化症

Darier Disease

表现为皮肤脂溢部位出现油腻性角化性丘疹的遗传性皮肤病。

913 详情
消化系统病变 约1/30,000 - 1/70,000
阿拉吉欧综合征

Alagille Syndrome

遗传性多系统疾病，主要表现为胆管稀少引起的肝脏受损及心脏、骨骼等异常。

913 详情
先天畸形综合征 约1/50,000
小睑裂综合征

Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome

一种以眼睑发育异常为特征的遗传病，部分女性患者伴有卵巢功能早衰。

900 详情
肾脏泌尿系统病变 约1/500,000（仅累及男性）
Lowe 氏综合征

Lowe Oculocerebrorenal Syndrome

遗传性代谢障碍，表现为先天性白内障、智力障碍及肾小管功能缺陷。

900 详情
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