罕见病列表
共收录 254 种疾病
常见的致死性遗传性肌肉萎缩病，表现为进行性肢体无力，最终导致呼吸和心脏衰竭。
一种以顽固性腹泻、头发发育不良及肝脏受累为特征的极罕见免疫缺陷病。
异戊酸血症是一种常染色体隐性遗传的有机酸代谢病，由于异戊酰辅酶A脱氢酶缺陷导致亮氨酸代谢中间产物异戊酸蓄积.
临床表现类似马凡综合征，但以先天性关节挛缩和特殊的“卷曲耳”为特征。
由于肾上腺皮质发育缺陷导致的严重激素缺乏，常伴有性腺功能减退。
表现为手掌和脚底皮肤弥漫性或局限性显著增厚、硬化的遗传性疾病。
由于肝静脉及其开口以上的下腔静脉阻塞导致的肝后性门脉高压疾病。
孕妇在妊娠早期感染水痘-带状疱疹病毒导致胎儿出现的一系列先天性畸形。