01
快速了解
定义
大脑“白质”受损导致的严重神经系统疾病，会导致运动和智力迅速丧失。
遗传方式
常染色体隐性遗传。
起病年龄
晚婴型（1-2岁）最常见。
典型症状
步态异常、语言倒退、肌张力增高、视神经萎缩。
警示症状
幼儿学会走路后又逐渐变得走不稳，甚至不能站立。
02
疾病认知
疾病概览
分为晚婴型、青少年型 and 成年型。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
ARSA基因突变。
【流行病学与高风险人群】
全球广泛分布。
临床表现
- 早期：肌无力、共济失调。
【疾病进展与并发症】
晚婴型病程进展极快。
03
检查与诊断
检查项目
- 酶学：ARSA酶活性降低。
确诊要点
酶活性及特征性MRI表现。
鉴别诊断
其他脑白质营养不良（如ALD）。
04
治疗与管理
治疗目标
阻止神经损伤进展。
治疗方案
- 基因治疗：国外已有获批药物，效果显著。
临床管理与随访
康复及姑息护理。
遗传咨询
产前诊断非常必要。
05
常见问题 (FAQ)
在神经症状出现前或极早期，造血干细胞移植可能延缓病情。已有基因治疗药物（Libmeldy）获批用于早期患者。
这是脱髓鞘疾病的特征，表现为运动和认知功能的倒退（退行性病变）。
06
参考资料
MLD Foundation.
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。