01
快速了解
定义
一种极其残酷的病，患者的软组织会慢慢变成骨头，就像在身体里长出了第二套骨架，最后把整个人“封印”在固定的姿势里。
遗传方式
常染色体显性遗传（ACVR1基因），多数为新发突变。
起病年龄
10岁以前
典型症状
天生大脚趾畸形（短小且内翻）、身体出现硬块、关节逐渐锁死。
警示症状
发现孩子出生时大脚趾短小内翻，随后躯干或四肢出现不明原因的硬块（常被误诊为肿瘤）。
02
疾病认知
疾病概览
FOP是极其罕见的异位骨化疾病。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
ACVR1基因突变导致BMP信号通路过度活跃，将肌肉细胞误导为成骨细胞。
【流行病学与高风险人群】
全球仅数千例。
临床表现
- 早期特征：先天性双侧大脚趾畸形（最具提示性）。
【疾病进展与并发症】
呼吸衰竭（胸廓锁死）、进食困难（下颌锁死）。
03
检查与诊断
检查项目
- 临床体检（关键）：观察大脚趾畸形。
确诊要点
大脚趾畸形、进行性异位骨化及基因结果。
鉴别诊断
少年型皮肌炎、侵袭性纤维瘤病。
04
治疗与管理
治疗目标
预防外伤，缓解急性期肿痛。
治疗方案
- 急性期处理：大剂量糖皮质激素（短期使用以减轻肿胀）。
临床管理与随访
终身保护，避免跌倒。
遗传咨询
显性遗传，建议进行遗传咨询。
05
常见问题 (FAQ)
千万不能做活检、肌肉注射或不必要的手术！任何创伤都会诱发“骨化风暴”，导致肌肉迅速变成骨头，加重残疾。
随着病情进展，全身肌肉逐渐骨化，关节会被“锁死”，最终身体可能像雕像一样无法弯曲。
06
参考资料
支持： IFOPA (International FOP Association).
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。